Na světě žije více než 300 milionů lidí trpících některou ze šesti až osmi tisíc vzácných chorob, při kterých často neznáme příčinu ani možnost léčby. Na Slovensku máme přibližně 300 tisíc lidí s onemocněním, které je definováno jako vzácné. Proč vzácné? Protože postihuje méně než pět osob z 10 tisíc. Přepočteno, mezi dvěma tisíci lidmi najdeme méně než jednoho člověka s určitým typem vzácného onemocnění.
Rozmanitostí příznaků se liší nemoc od nemoci, někdy i pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí. Přibližně 80 % vzácných diagnóz má původ v genetice a přibližně polovinu pacientů tvoří děti. Ať už je nemoc vrozená, projeví se v dětství nebo až v dospělosti, jedná se o náročný proces plný překážek. Pro pacienty a jejich rodiny je důležitá sounáležitost. Jelikož jsou často v aktivní pozici při hledání relevantních informací, doslova jsou v roli detektivů, ale musí zvládat i nástrahy nemoci. „Použiji paralelu s pandemií. Vzpomeňme si, jako když udeřila, jsme byli všichni znejistěni, plní strachu z neznámého jsme se izolovali, nevěděli jsme, co se děje a co nás čeká. Pacienti se vzácnou chorobou žijí v takovém strachu celé roky, pátrají po diagnóze a přesto nevědí, co jim je,“ říká Tatiana Kubišová, spoluzakladatelka Občanského sdružení Vzácné nemoci.
Vzácná diagnóza: Prokletí jménem pemfigus
„Vzácné nemoci jsou rozmanité, ale spojuje je delší cesta za stanovením diagnózy. Když jsou jednou tady, nikam neodejdou. Naopak, mnohé mají tendenci se zhoršovat. To, co každý člověk prožívá ve svém nitru, by nemělo zůstat skryto. Okolí by mělo znát, co se děje v myslích a duších jejich blízkých, jak by s nimi mělo povídat, jak jim pomoci,“ přibližuje diagnostickou odyseu Kubišová.
„V 21. století si i lidé se vzácnými chorobami zaslouží stejně dobrou zdravotní péči jako lidé s běžnými onemocněními. V případě vzácných chorob je to právě unikátní evropská spolupráce a síť odborníků, které vytvářejí prostor vyrovnat se s ojedinělým výskytem,“ říká odborná garantka Slovenské aliance vzácných chorob Tatiana Foltánová. Právě v tomto roce rozhodnou evropští a národní politici o výzvě ve prospěch Evropského akčního plánu pro vzácné nemoci.
Esemka: Nedá se vyléčit, ale její aktivita se dá potlačit
Vzácné nemoci se stávají symbolem pokroku, inovací a rovnocenného přístupu. Anders Olauson, předseda výboru nevládních organizací, uvedl: „Rezoluce OSN ilustruje sílu Společenství. Vzácné nemoci jsou samy o sobě ojedinělé, ale lidé se vzácnou chorobou společně tvoří důležitou komunitu, která si zaslouží podporu a uznání OSN. Spolu představují silný a inspirativní hlas budoucnosti.“
Solidarita, profesionalita či lidskost neobcházejí ani Slovensko. Mezi námi žijí rodiny, do kterých života zasáhla vzácnost. Kristián zná sílu přátelství. Elektrický vozík mu dodává svobodu a nezávislost jedenáctiletého chlapce, který se nejlépe vyřádí při hrách na policisty či vojáky nebo při skládání lega. Adam se na vlastní kůži přesvědčil, že žít se vzácnou nemocí vůbec není „cool“. AI Warrior (bojovník s adrenální insuficiencí) je Adamův bojovník, hrdina, který mu pomáhá, aby co nejdůsledněji zvládal povinnosti, které vyplývají z jeho diagnózy Addisonovy choroby. Vymyslel si ho, aby rodičům pomohl. Sám nejlépe ví, jak často je jeho život pouze v rukou jeho rodičů.
Daniel a jeho rodina zažili těžký rok 2021. Nejprve se dozvěděli, že Daniel má spinální svalovou atrofii 3B, při které svaly ztrácejí svoji schopnost hýbat se. Jelikož jde o mírnější formu, problémy se objevily, až když mu bylo 16 let. Přestože léčba existuje, Daniel byl odkázán na dobrou vůli zdravotních pojišťoven. A ta dlouho nepřicházela, jeho stav se zhoršoval. Nakonec léčbu obdržel. Nevrátí se mu sice ztracené svalové schopnosti, ale zabrání, aby dále ubývaly.
Zájmy pacientů se vzácnými onemocněními zastupuje Slovenská aliance vzácných chorob, při hledání správné diagnózy pomáhá i Občanské sdružení Vzácné nemoci. Na svém portálu www.zřídkavechoroby.cz nabízí komplexní informace, aktuality, seznamy odborníků a specializovaných pracovišť, odborných zahraničních zdrojů a platforem.
